Cos’è l’anemia mediterranea
L’anemia, in generale, è la condizione per cui, per molteplici cause, vi è un livello basso di ferro in circolazione sanguigna con i globuli rossi; poiché è proprio il ferro contenuto in una particolare proteina nel sangue, l’emoglobina, a trasportare l’ossigeno in ogni distretto, in ogni cellula del corpo, quando una persona è affetta da anemia, ha un ridotto apporto di ossigeno nell’organismo e questo comporta una serie di problemi e di sintomi.
Non vi è una sola forma di anemia ma tante forme con origini diverse e tra queste anche una particolare forma chiamata Anemia mediterranea. In termini medici chiamata Beta-thalassemia, si tratta di una malattia particolarmente presente nell’area del mediterraneo, in Italia specialmente in Sicilia e ancora di più in Sardegna ma diversi casi si trovano anche in altre Regioni.
Chi ne è colpito presenta i segni tipici delle anemie, pallore debolezza, facilità all’affaticamento ma oltre a questo anche aumento di volume e dolorabilità alla milza e facilità a contrarre infezioni. Le analisi dimostrano una quantità eccessiva di ferro libero circolante per la rottura dei globuli rossi, appositamente distrutti dall’organismo in quanto riconosciuti difettosi, per questo motivo è abbastanza frequente che chi è colpito da questo tipo di anemia presenti anche un colorito giallastro. L’anemia mediterranea si può suddividere in due forme prevalenti:
- La beta-thalassemia major
- La beta-thalassemia minor
Esiste anche la forma intermedia che però, in questo articolo non considereremo in quanto di scarsa importanza differenziale.
Le forme di Anemia mediterranea
La forma Major si presenta solitamente nei primi due anni di vita del bambino in tutta la sua gravità che incide anche sulla crescita del bambino e richiede cure rapide che consistono in trasfusioni di sangue che dovranno continuare periodicamente per tutta la vita. La forma Major, invece, è una forma parecchio attenuata che non richiede alcun intervento se non un monitoraggio frequente dell’emocromo e del ferro libero circolante che, se si accumula eccessivamente, può dare parecchi disturbi. Proprio per questo, a differenza di molte altre forme di anemia, i soggetti affetti dall’anemia mediterranea non devono assumere ferro che andrebbe inesorabilmente ad accumularsi inutilmente nell’organismo.
Le cause dell’anemia mediterranea sono da riferire a difetti nel DNA dell’emoglobina che a livello di replicazione cellulare e di formazione dell’emoglobina danno origine alla proteina sanguigna in trattazione in quantità minore e difettosa, incapace di svolgere appieno il suo compito mentre i globuli rossi prodotti possiedono caratteristiche anomale e pertanto distrutti dall’organismo, soprattutto ad opera della milza che, sottoposta ad un lavoro eccessivo, si gonfia.
Il risultato è un diminuito numero di globuli rossi circolante e contenenti emoglobina alterata non nel pieno della sua efficienza. Chiaro che in questa situazione l’ossigeno circolante si riduce in maniera preoccupante. In forma severe di anemia mediterranea, durante la gravidanza il feto va incontro a parecchi pericoli e questa malattia può portare in una certa percentuale di casi anche alla morte del bambino in grembo.
Le ultime scoperte scientifiche, però in campo genetico stanno portando alla scoperta precoce della malattia nel corso della gravidanza e alla possibilità di intervenire attraverso una manipolazione genetica che inibisce il gene responsabile di questa malattia consentendo la nascita di bambini sani.
Vi sono persone che sono portatori sani della malattia, nel senso che hanno un’alterazione genetica ma tale da non manifestare i sintomi della malattia se non in forma molto lieve. Queste persone, tuttavia, se concepiscono un figlio con una persona a sua volta portatrice sana o malata, danno alla luce bambini malati. Si è riscontrata una percentuale maggiore di tali persone nella popolazione cinese, filippina e del sud est asiatico. I malati di anemia mediterranea sono maggiormente esposti al rischio di contrarre malattie, per cui è assolutamente necessario che si sottopongano a tutti i vaccini possibili per evitare rischi.